Prenatale onderzoeken

Je kunt laten onderzoeken of het kind in uw buik een aandoening heeft. Of een lichamelijke afwijking. We noemen dit prenatale screening.

Er zijn twee soorten screening:

Onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom: de NIPT (niet-invasieve prenatale test ).
Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

Je beslist zelf of je deze onderzoeken wilt laten doen.

Graag informeren wij je over de mogelijkheden van prenatale screening. Na de termijnecho gaan we met je de mogelijkheden van deze onderzoeken doornemen tijdens het counselingsgesprek. De informatie en het gesprek hangt af van jullie wensen en vragen. Kijk voor meer informatie, folders en animatievideo’s op www.pns.nl . De website over pre- en neonatale (na de geboorte)screeningen.

NIPT onderzoek

Dit is een bloedonderzoek bij een zwangere waarbij gekeken wordt naar DNA afkomstig van de placenta. Vanaf 10 weken zwangerschap kan je elke werkdag bloedprikken in het GHZ. Meestal is de uitslag bekend na ongeveer 10 werkdagen. Er wordt gekeken naar Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (Trisomie 18) en Patausyndroom (Trisomie 13) . Ook kun je bij deze test kiezen om eventuele nevenbevindingen te horen. Dat zijn bevindingen die per toeval ontdekt worden naast voornoemde syndromen. Dit onderzoek kost op dit moment €175 en wordt niet vergoed door je zorgverzekeraar. Vanaf 01-04-2023 is het onderzoek gratis. In deze maand kan het wat langer duren voordat de uitslag bekend is.

Indien de uitslag niet afwijkend is, is de kans bijna 100% dat deze uitslag zeker is voor Trisomie 21,18 en 13.
Indien de uitslag afwijkend is moet er vervolgonderzoek gedaan worden in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen, want:
96 van de 100 foetussen getest met diagnose Downsyndroom heeft daadwerkelijk het Downsyndroom.
87 van de 100 foetussen getest met diagnose Edwardssyndroom heeft daadwerkelijk het Edwardssyndroom
78 van de 100 foetussen getest met diagnose Patausyndroom heeft daadwerkelijk het Patausyndroom.

Dit heeft te maken met het feit dat er naar DNA uit de placenta kijken en niet DNA direct afkomstig van de foetus.
Meer informatie kun je vinden op de website.

Bekijk de website

13 weken echo (ETSEO)

Dit onderzoek is een aantal jaren geleden gestart en is nog in onderzoeksverband. De IMITAS-studie. Het is een medisch onderzoek dat naar lichamelijke afwijkingen kijkt bij jullie kindje. Grote lichamelijke afwijkingen zijn namelijk al te zien bij deze termijn. Bij dit onderzoek wordt niet gekeken naar het geslacht van jullie kindje. Ze mogen hier zelfs geen uitspraken over doen. Soms is niet alles goed te zien tijdens de echo. Een herhaling van deze echo is niet mogelijk omdat de 20 weken echo meer informatie geeft en meestal al gepland staat.

De 20 weken echo (TTSEO)

Dit onderzoek vindt plaats tussen de 18-21 weken zwangerschap. Dit onderzoek wordt ook wel SEO genoemd, wat Structureel Echoscopisch Onderzoek betekent. Tijdens dit onderzoek wordt met een echo onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen, groei van je kindje, locatie van de placenta, hoeveelheid vruchtwater en naar de ontwikkeling van de organen. Het onderzoek duurt ongeveer 45 minuten. Tijdens en na de echo wordt de uitslag besproken. Indien er afwijkingen zijn kom je in aanmerking voor uitgebreid echoscopisch onderzoek in een academisch ziekenhuis.

Voordelen:

Bij sommige afwijkingen is het belangrijk dit al van tevoren te weten. We kunnen dan voorzorgsmaatregelen treffen om jullie kindje op de juiste plaats geboren wordt en de beste opvang krijgt. Soms moeten er al tijdens de zwangerschap maatregelen getroffen worden om erger te voorkomen. Jullie kunnen je ook als ouders voorbereiden op een kindje met een afwijking.
Bij zeer ernstige afwijkingen bestaat de mogelijkheid tot overweging om de zwangerschap af te breken tot een zwangerschapsduur van 24 weken.
Indien jullie graag het geslacht van je kindje willen weten kan je vragen aan de echoscopiste of ze hierna wil kijken. In de meeste gevallen is het goed te zien tijdens deze echo.

Nadelen

Niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de echo. Ook kunnen er nog afwijkingen ontstaan na 20 weken zwangerschap.
Door een verkeerde ligging van je kindje kunnen sommige organen niet goed in beeld komen. In sommige gevallen wordt aangeraden nog een keer terug te komen.
Soms wordt er iets gezien op de echo wat later geen probleem blijkt te zijn. Dit kan dan onnodige onrust veroorzaken tijdens de zwangerschap.

Meer informatie over de SEO vindt je op: https://www.pns.nl/20-weken-echo
Tijdens de zwangerschap is het mogelijk dat er meerdere echo’s moeten plaatsvinden, bijvoorbeeld in geval van groeiproblemen, bloedverlies, placentaligging, ligging van je kindje etc. Wij geven de indicatie aan.

Vruchtwaterpunctie:

Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) vindt meestal plaats in de 16e zwangerschapsweek. Je komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie bij een belaste (familie) amanese of een afwijkende NIPT of echo. Met een spuit en naald wordt een klein beetje vruchtwater opgezogen. Deze hoeveelheid wordt snel weer aangemaakt. In dit vruchtwater kunnen ze naar chromosoomafwijkingen kijken en of je kindje een open ruggetje heeft.

De kans op een miskraam is 0,3 % Dit is iets kleiner dan bij een vlokkentest. Het duurt ongeveer een 1/2 e minuut en is heel even pijnlijk tijdens het aanprikken. Als er niet voldoende vruchtwater is afgenomen zal het onderzoek herhaald moeten worden. Ook hierna is het verstandig even rust te houden en kan je de eerste dagen wat licht menstruatie-achtig gevoel hebben. Na ongeveer 3 weken is de uitslag bekend tenzij anders aangegeven.

Ook na dit onderzoek is het belangrijk dat rhesus D negatieve vrouwen een Anti-D injectie krijgen.

Vlokkentest

Dit onderzoek wordt ook wel CVB genoemd Chorion Villus Biopsie. Het chorion is vlokachtig weefsel dat vroeg in de zwangerschap om de vruchtzak zit. Later wordt dit placenta. Tijdens dit onderzoek wordt een heel klein beetje van dit weefsel weggehaald voor onderzoek. Dit onderzoek kan alleen worden gedaan als hiervoor een indicatie bestaat.  Dit onderzoek wordt gedaan tussen de 11 -14 weken zwangerschap. Het onderzoek kan via de vagina of buik gedaan worden afhankelijk van de plek waar de moederkoek ligt. Via de vagina duurt het onderzoek ongeveer 15 minuten en via de buik ongeveer 1 minuut. Tijdens het onderzoek kan je een licht menstruatieachtig gevoel krijgen. Als er geen geschikte plaats is om te prikken wordt het onderzoek uitgesteld of krijg je het advies om een vruchtwaterpunctie te overwegen.

Bij deze onderzoeken kunnen chromosoomafwijkingen, een aantal stofwisselingsziekten, een aantal aandoeningen die berusten op veranderingen in het DNA onderzoek gevonden worden. Binnen 2 weken krijg je de uitslag van het onderzoek. Soms is aanvullend onderzoek nodig.
Nadelen van dit onderzoek zijn; 0,5% kans op een miskraam als gevolg van de ingreep en 1-2% kans op een foute uitslag door afwijkend placentaweefsel bij een gezond kind
Als je een rhesus D negatieve bloedgroep hebt moet je na het onderzoek een anti D injectie krijgen. Dit is om te voorkomen dat er afweerstoffen ontstaan tegen de bloedcellen van je baby.

Meestal kun je direct na het onderzoek naar huis. Soms heb je nog een paar dagen last van lichte krampen in je buik als menstruatiepijn. Indien de vlokkentest via de vagina is gedaan, hebben veel vrouwen enkele dagen last van licht bloedverlies. Dit is normaal. Bij veel bloedverlies, buikpijn of koorts moet je het ziekenhuis of ons altijd bellen. Het is beter de eerste dagen rustig aan te doen.